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作者 | 刘家碧
编辑 | 袁月
“罕见肿瘤”并不代表“无药可医”
最近一段时间，小李（化名）吃完饭之后总感觉上腹部疼痛，还经常有烧心的感觉。他向来在乎自己的健康，赶紧去医院做了检查。胃镜结果显示，他有慢性胃溃疡。
“还好，不是什么大问题”，拿到检查结果的小李松了一口气。
根据医嘱，小李开始进行常规的胃溃疡治疗，并积极调整个人的生活习惯，规律作息、戒烟戒酒。
然而，治疗一个月后，小李的病情并没有明显好转，他再次来到医院进行详细检查。因为胃溃疡常规治疗效果不佳，医生考虑有误诊的可能，为小李安排了活检。
根据标本的病理学特征，医生初步判断，小李胃部的病变可能是肿瘤，并且是一种非常规类型的肿瘤。为进一步明确诊断，小李来到中国医学科学院肿瘤医院内科；经过反复检查和多学科会诊，最终确定，小李得了一种消化系统的罕见肿瘤——胃间质瘤。
“罕见肿瘤？是不是现在还没有办法医治，只能等死？”见到中国医学科学院肿瘤医院内科副主任医师张雯时，小李说出了自己的担忧。
张雯医生纠正了这一常见误区：“目前，胃肠道间质瘤的诊疗体系已经比较成熟，有广泛应用的特效药。即使是罕见肿瘤，如果能及时得到针对性治疗，患者也可以有较长的生存期和较好的生活质量。”
小李是幸运的，他的胃间质瘤被发现时还是早期。经过评估，他可以接受手术切除治疗，术后再根据肿瘤的病理分级决定辅助治疗方案，最终有希望达到根除肿瘤的效果。
目前，小李做完手术已经有半年多的时间，正在服用伊马替尼作为药物辅助治疗。术后两次的复查结果显示，小李恢复良好，没有发现肿瘤复发迹象。
张雯医生介绍，在罕见肿瘤的患者中，小李属于预后非常好的。一方面是因为胃间质瘤本身被研究得相对透彻，另一方面，是因为小李比较关注自己的健康，察觉身体不适、疗效不佳后会及时寻求专业医生的帮助，没有错过最佳的治疗时机。尽管现在能够在早期就发现病情的罕见肿瘤患者仍然是少数，但有早诊早治意识的人正变得越来越多。在可预见的未来，罕见肿瘤能够被及时发现并得到相应治疗的情况将成为常态。
奇迹不常有，但不试试怎么知道
并不是所有的罕见肿瘤都像胃肠道间质瘤这样有明确的、较为成熟的诊疗方案。一些罕见肿瘤，因为发病率太低、发病机制太复杂等因素，目前还没有系统性的研究；没有特效药、没有诊疗指南，谁都说不准这个病该怎么治。但是，如果医疗机构有能力进行尝试性治疗，患者与家属也愿意配合，未尝不能搏得一线生机。
孟玉（化名）是一名POLE基因突变的结肠癌患者。这一基因突变类型在世界范围内都非常少见，这类疾病也依然处于“无药可救”的状态。孟玉在家人的陪伴下来到中国医学科学院肿瘤医院内科，是想用自己的命去赌一个可能性，赌目前还没有被广泛应用的治疗手段中，恰好有对自己有效的。
孟玉和家人将最后一点生的希望寄托在这里，张雯医生及科室其他专家也都在尽自己最大的努力探索可行的治疗方案。通过查阅大量相关资料，张雯医生发现，许多POLE基因突变的患者对PD-1单抗药物较为敏感。经过科室多位专家讨论，并和家属进行充分沟通后，孟玉接受了PD-1单抗的治疗。
然而，非常不幸的是，PD-1单抗治疗并没有遏制住孟玉病情的进展。她腹胀、腹痛的频率越来越高，不适的感觉愈发强烈，精神状态也有些消沉。一天，孟玉的腹痛突然加重，到了难以忍受的程度；影像学检查发现，孟玉的结肠癌引发了肠梗阻。
张雯医生迅速联系外科值班医生为孟玉进行了紧急造瘘术。手术后，患者的肠道功能受到很大损伤，生活质量难免有所下降。此时，孟玉的家人扛起了重担。她的丈夫积极学习临床营养知识，通过加强日常饮食的营养帮助孟玉恢复；儿子也常常在放学过来帮忙，鼓励母亲，让她不要失去信心。孟玉稍有好转，便和丈夫一起学习营养知识；最终，她以超出医生预料的速度，恢复到了可以再次接受治疗的身体状态。
这一次，张雯医生和科室其他专家决定，应用一个涵盖更多免疫治疗靶点的双抗类药物对孟玉进行治疗。因为已经接受过一次化疗，此时孟玉的头发几乎掉完了。住院后，她让丈夫把她平时最喜欢的几顶帽子带来。每天，孟玉都会戴着各式各样的漂亮帽子在病区活动。在以蓝、白、灰为主色调的医院，孟玉成为了最亮眼的存在。
经过一段时间的双抗治疗后，影像学检查发现，孟玉的肿瘤明显缩小；这意味着目前的治疗是有效的。科室里的医生和孟玉都非常激动，在被认为是绝境的领域，他们摸索出了正确的方向。
通过双抗治疗将肿瘤缩小到一定范围后，孟玉接受了手术切除治疗；术后恢复良好。张雯医生说，根据孟玉目前的身体情况，下个月应该可以进行造瘘还纳术；也就是说，她不再需要造瘘口，肠道结构可以恢复到和正常人一样。现在，孟玉体内的肿瘤组织已经被完全清除。
张雯医生在接受搜狐健康的采访时说，不管是面对常见肿瘤还是罕见肿瘤，医生的态度并不会发生改变，都会为患者提供自己能力范围内最好的治疗；前提是，患者没有被罕见肿瘤击倒。张雯医生也遇到过一些非常令她惋惜的患者。根据他们来就诊时的状态，如果进行进一步检查和治疗，大概率会获得相对较好的预后；但是听说可能是罕见肿瘤后，患者选择了逃避，不去积极干预，甚至是没有做明确的诊断。通常，三个月或半年后进行随访时，患者已经去世了。
如果患者的态度比较积极，接受治疗的意愿非常强烈，那么，患者就更有可能从治疗带来的副反应乃至治疗过程中走的“弯路”中挺过来。尽管并不是所有患者都有孟玉这样的好运，能完全清除肿瘤；但部分患者经过积极治疗后，也还能够带瘤生存多年。
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